Պարբերական (երևանյան) հիվանդություն. ինչ է այն իրենից ներկայացնում

Հետևեք մեր YouTube-յան ալիքին՝ «Ժամանց & Տեղեկատվություն»։ Ֆեյսբուքյան էջին՝ erkusov.com: Մենք՝ Ինստագրամում։

Ի՞նչ է պարբերական հիվանդությունը:

Պարբերական հիվանդությունը (ՊՀ), կամ ինչպես մենք հաճախ այն անվանում ենք, երևանյան հիվանդութունը, ժառանգական հիվանդություն է, որը բնորոշվում է սուր բորբոքման կրկնվող նոպաներով (դրանք դրսևորվում են որովայնի կամ կրծքավանդակի ցավերով կամ հոդացավերով, տենդով) և կարող է բարդանալ երիկամների և այլ օրգանների ախտահարումով՝ ամիլոիդոզով:

Աշխարհում այս հիվանդությունը հանդիպում է այն ազգերի մոտ, որոնք պատմականորեն բնակվել են միջերկրածովյան տարածաշրջանում (հայերի, հրեաների, արաբների, նաև թուրքերի): Այս հիվանդության միջազգային անվանումն է Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդ՝ ԸՄՏ (Familial Mediterranean Fever - FMF):

Ո՞րն է այս հիվանդության պատճառը
Հիվանդության պատճառը գեներից մեկ զույգում (այդ գենը կոչվում է MEFV) առաջացած փոփոխությունն է՝ մուտացիան, որը փոխանցվում է ժառանգաբար: Այս մուտացիայի հետևանքով օրգանիզմում ակտիվանում է բորբոքումը, որը ժամանակ առ ժամանակ սուր բռնկման տեսք է ստանում՝ առաջացնելով նոպայի ստորև նկարագրված նշանները:

Ինչպե՞ս է հիվանդությունը ժառանգվում
Մարդու մոտ բոլոր գեները, այդ թվում և MEFV գենը, առկա են զույգ տարբերակով. մեկը մենք ժառանգում ենք մորից, մյուսը՝ հորից: ՊՀ առաջանում է միայն երբ երկու գեներն էլ ենթարկված են մուտացիայի. սա այսպես կոչված աուտոսոմ-ռեցեսիվ ժառանգումն է: Որպեսզի մարդու մոտ ՊՀ զարգանա, անհրաժեշտ է, որ նա MEFV գենի մուտացիան ժառանգի ինչպես մորից, այնպես էլ հորից:

Եթե մարդու MEFV զույգ գեներից միայն մեկում է առկա հիվանդագին մուտացիան, իսկ երկրորդ ծնողից ժառանգված գենն առողջ է, ապա նա չի հիվանդանում պարբերական հիվանդությամբ, սակայն հանդիսանում է մուտացիայի առողջ կրող և կարող է այն փոխանցել իր ժառանգներին:

Ինչպե՞ս կարող է երեխայի մոտ ՊՀ ախտորոշվել, եթե ազգում երբեք ՊՀ չի եղել
Երեխան կարող է մուտացիայի ենթարկված գենը ժառանգել ինչպես հիվանդ, այնպես էլ առողջ, բայց զույգ գեներից միայն մեկում այդ մուտացիան կրող ծնողներից: Այսպես ժառանգվող հիվանդություն-ները կարող են մի քանի սերնդում չդրսևորվել:

Կարո՞ղ է ՊՀ հիվանդը առողջ սերունդ տալ
Այո: Ինչպես առողջ մարդկանցից կարող են ծնվել հիվանդ երեխաներ, այնպես էլ ՊՀ հիվանդի մոտ կարող են ծնվել առողջ երեխաներ, ովքեր կլինեն մեկ մուտացիայի կրողներ:

Հիվանդ երեխա ծնվելու հավանականությունը 100% է միայն այն դեպքում, եթե երկու ծնողն էլ ունեն ՊՀ: Եթե միայն մեկ ծնողն է հիվանդ, առողջ երեխա ունենալու հավանականությունը կարող է լինել 25-ից մինչև 100%: Դիմեք բժիշկ-մասնագետի, ով ամեն կոնկրետ իրավիճակում Ձեզ կբացատրի երեխաների հնարավոր ժառանգականությունը:

Ամեն դեպքում, ժառանգման համար նշանակություն չունեն ո՛չ հիվանդ ծնողի սեռը, ո՛չ երեխաների սեռը, ո՛չ էլ նրանց ծնվելու հերթականությունը. բոլորի համար գործում են նույն հավանականությունները:

Մի բան հստակ կարելի է ասել. ՊՀ հիվանդ ծնողը կարող է ավելի վաղ իր երեխայի մոտ կասկածել հիվանդությունը և քայլեր ձեռնարկել, որպեսզի այն ժամանակին ախտորոշվի և բուժումն սկսվի:

Որո՞նք են այս հիվանդության նշանները
ՊՀ առավել հաճախ դրսևորվում է որովայնի կամ կրծքավանդակի ցավի (կրծքի, ուսի կամ մեջքի ծակող, շնչառության հետ ուժեղացող ցավ) կամ հոդացավի պարբերաբար կրկնվող նոպաներով, որոնք ուղեկցվում են տենդով ու տևում 1-3 օր: Կարող է լինել նաև մաշկի ցան:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ՊՀ
ՊՀ ախտորոշվում է տիպիկ նշանների և արյան գենետիկական հետազոտության հիման վրա: Վերջինս հաստատում է ախտորոշումը, եթե հայտնաբերվում է երկու մուտացիա: Սակայն երբեմն մուտացիան հնարավոր չէ բացահայտել գենետիկական հետազոտությամբ: Ահա թե ինչու տիպիկ նոպաների դեպքում ՊՀ ախտորոշումը չի կարող ժխտվել, նույնիսկ եթե գենետիկական անալիզը գտնում է միայն մեկ մուտացիա կամ անգամ եթե ոչ մի մուտացիա չի հայտնաբերվում:

Ո՞րն է ՊՀ վտանգը
Հիվանդության նոպաների ժամանակ հիվանդը տառապում է ուժգին ցավերից, հաճախ կորցնում աշխատունակությունը: Որովայնում կրկնվող բորբոքման բռնկումները կանանց մոտ կարող են ազդել պտղաբերության վրա: Սակայն չբուժելու դեպքում ՊՀ ամենավտանգավոր բարդությունը հատկապես երիկամներն ախտահարող ծանր հիվանդությունն է՝ ամիլոիդոզը, որը հանգեցնում է երիկամային անբավարարության:

Ամիլոիդոզի զարգացման դեպքում ակնհայտ նշաններ երկար ժամանակ չեն դիտվում: Առաջին նշանը մեզում սպիտակուցի հայտնաբերումն է լաբորատոր քննությամբ, իսկ ավելի ուշ դեմքի, ոտքերի, որովայնի այտուցներ են հայտնվում:

Ո՞ր տարիքում են սկսվում ՊՀ նշանները
ՊՀ սկսում է դրսևորվել առավել հաճախ մանկական և մինչև 20 տարեկան տարիքում և հազվադեպ՝ ավելի բարձր տարիքում: ՊՀ բարդությունը՝ երիկամների ամիլոիդոզը, կարող է առաջանալ ցանկացած տարիքում:

Ինչի՞ց են սկսվում և անցնում նոպաները
Նոպաների սկիզբը կարող է դրդվել ցանկացած սթրեսով, մրսածությամբ, կամ էլ կախված չլինել որևէ գործոնից: Դրանք անցնում են ինքնուրույն, իսկ ցավազրկող և ջերմիջեցնող դեղերն օգնում են միայն մասնակի:

Ապրելու վայրը փոխելուց նոպաները կարող են ավելի ուժգին և հաճախ կամ էլ ընհակառակը՝ ավելի հազվադեպ դառնալ, սակայն դրանից երիկամների ամիլոիդոզի վտանգը չի նվազում:

Կա՞ արդյոք բուժում
Որպես ժառանգական հիվանդություն, ՊՀ սկզբնապատճառը հնարավոր չէ վերացնել: Սակայն բարեբախտաբար, կա միջոց, որն ի զորու է ոչ միայն վերացնել կամ գոնե թեթևացնել նոպաները՝ վերադարձնելով հիվանդին նորմալ կյանքի, այլև կանխել հիվանդության դաժան բարդությունը՝ երիկամների ամիլոիդոզը: Դա կոլխիցին կոչվող դեղամիջոցն է, որն ստացվում է Colchicum autumnale կոչվող բույսից:

ՊՀ էֆեկտիվ վերահսկման և բարդության կանխման միակ գրավականը կոլխիցինի հաբերի ամենօրյա ընդունումն է՝ անկախ նոպա ունենալուց: Բուժումը շարունակվում է ամբողջ կյանքի ընթացքում:

Նոպայի ժամանակ կոլխիցին խմելուց օգուտ չեղավ. արդյո՞ք դեղը չի օգնում
Իսկապես, միայն նոպայի ժամանակ օգտագործելիս կոլխիցինն անմիջապես չի ազդում ոչ ցավերի, ոչ էլ բարձր ջերմության վրա: Այն իր բարենպաստ ազդեցությունն իրականացնում է միայն կանխարգելիչ՝ ամեն օր ընդունելուց:

Հազվադեպ պատահում է, որ նույնիսկ այդպիսի կիրառման ժամանակ կոլխիցինը լիովին արդյունավետ չէ. դա կոչվում է կոլխիցինի հանդեպ կայունություն: Նման դեպքում բժշկի հետ խորհրդակցելով՝ կարող եք հասկանալ հնարավոր պատճառները և քայլեր ձեռնարկել դեղորայքի էֆեկտը մեծացնելու համար:

Ի՞նչ վնասներ ունի կոլխիցինը
Կոլխիցինի ամենահաճախ հանդիպող կողմնակի ազդեցությունը լուծն է, որը հնարավոր է կարգավորել՝ դեղաչափը փոխելով կամ այլ դեղորայքի օգնությամբ: Դիմեք բժշկի, եթե Ձեզ մոտ սկսվել է լուծ կոլխիցինի ընդունումից: Կոլխիցինը կարող է նաև արյան որոշ բջիջների քանակը նվազեցնել, այդ պատճառով անհրաժեշտ է պարբերաբար կատարել արյան ընդհանուր քննություն, սակայն այդպիսի ազդեցությունը որպես կանոն վտանգավոր չի լինում:

Հակառակ լայնորեն տարածված կարծիքի՝ կոլխիցինը չունի շատ վտանգավոր կողմնակի ազդեցություն: Դեղը հիմնականում անվնաս է նույնիսկ երկար տարիներով կիրառման դեպքում. հենց այդպես էլ այն օգտագործվում է ՊՀ հիվանդների մոտ ամբողջ աշխարհում:

Սննդային կամ այլ ի՞նչ սահմանափակում կա հիվանդի համար
Ոչ մի սահմանափակում չկա: Կոլխիցին ընդունող ՊՀ հիվանդը, ով չունի երիկամների ախտահարում, կարող է վարել ազատ ապրելակերպ՝ ինչպես ամեն առողջ մարդ: Նա պետք է սնվի առողջ սննդի ընդհանուր կանոններին համապատասխան:

Պարբերական հիվանդությունը ժամանակին ախտորոշվելու դեպքում վերահսկելի է:
Դիմե՛ք բժշկի՝ միասին պայքարելու հանուն Ձեր առողջության:

Կիսվել...